DNA 유전자검사 통해 질병예측 하고 미리미리 예방해요

DNA 유전자검사 통해 질병예측 하고 미리미리 예방해요

DNA 유전자검사 통해 질병예측 하고 미리미리 예방해요

DNA 유전자검사 통해 질병예측 하고 미리미리 예방해요

DNA 유전자검사 통해 질병예측 하고 미리미리 예방해요

 

DNA 유전자검사 통해 질병예측 하고 미리미리 예방해요

6·25전쟁에 참전했다가 전사한 호국영웅이 좀 더 정확해진 유전자(DNA) 검사기법을 통해 재검사 과정을 거쳐 68년 만에 가족의 품으로 돌아갔다.

국방부와 국가보훈처는 31일 오후 경기 부천시 보훈회관에서 고(故) 김영인 육군 결사유격대원의 '호국의 영웅 귀환행사'를 거행한다.

호국의 영웅 귀환행사는 6·25전쟁 당시 미처 수습되지 못한 전사자를 찾아 가족의 품으로 돌려보내는 행사다. 정부는 전사자 예우와 행사의 품격을 격상시켜 이번 행사부터 국가보훈처장이 직접 행사를 주관하도록 했다.

행사에는 유가족 20명을 포함해 박삼득 국가보훈처장, 허욱구 국방부 유해발굴감식단장, 장덕천 부천시장, 17사단 부사단장, 대한민국 상이군경회 등 8개 보훈단체가 참석한다.

허 단장은 유가족에게 고인의 참전과정과 유해발굴 경과에 대해 설명하고 신원확인통지서와 국가보훈처장 위로패, 유품 등이 담긴 '호국의 얼 함'을 전달할 예정이다.

고 김영인 대원은 1951년 1월말 육군 결사유격대 제11연대 소속으로 6·25전쟁에 참전했다가 그해 2~3월께 설악산 일대 매복한 인민군의 총격에 전사한 것으로 추정된다.

고인은 10년 전인 2009년 강원 인제군에서 무궁화 무늬 단추, 전투화 등을 포함한 14점의 유품과 함께 완전유해 형태로 발견됐다.

실명을 유발하는 선천망막질환의 유전자교정 치료 가능성이 보인다.
서울대학교병원 안과 김정훈 교수팀과 툴젠 연구팀은 레버선천흑암시를 지닌 생쥐에게 유전자교정물질을 전달해 유전자 돌연변이를 완전히 교정하는데 성공했다고 31일 밝혔다.

레버선천흑암시란 시각기능과 관련된 유전자(RPE65, CEP290 등)의 돌연변이로 인해 발생하는 대표적인 선천망막질환이다. 출생 시 선천적 실명을 일으킬 수 있는 유전성 망막 이상으로, 시각장애 특수학교 어린이 10~18%가 해당 질병을 앓고 있는 것으로 알려졌다.

연구팀은 돌연변이RPE65 유전자를 가진 rd12생쥐의 망막하 공간에 크리스퍼 유전자가위와 정상RPE65 유전자를 탑재한 아데노연관바이러스 벡터를 주사했다.

그 결과, rd12생쥐의 망막색소상피세포에 정상RPE65 단백질이 합성됐다. 치료 후 6주, 7개월 뒤 시행된 두 차례의 망막전위도검사에서도 rd12생쥐의 시각반응은 정상적인 생쥐의 20% 수준으로 높아졌고, 망막신경세포층의 두께도 회복됐다.

이번 연구의 의의는 유전자 돌연변이를 완전히 교정했다는 점에 있다. 아데노연관바이러스 유전자 치료제를 주입하는 방법은 이미 레버선천흑암시 환자치료에 활용하고 있다. 다만 주입 후에도 돌연변이 유전자가 세포 내에 그대로 존재한다는 한계가 있다. 때문에 환자가 명확한 치료를 받지 못한 채 실명에 이르는 경우가 많았다. 이번 연구에서 크리스퍼 유전자가위를 활용해 돌연변이 유전자를 완전히 교정할 수 있다는 것을 증명했다. 레버선천흑암시를 비롯한 선천망막질환을 더 근본적으로 치료할 수 있는 가능성이 열린 것이다.

또한, 이번 연구에선 비표적 효과로 인한 부작용이 없었다는 점에서 주목할 만하다. 비표적 효과란 쉽게 말해 원래 목표가 아닌 엉뚱한 유전자를 인식해 발생하는 현상이다. 이번 연구에서 비표적 효과가 나타난 부위는 전체 DNA 중 10개 미만으로 아주 적었으며, 7개월 뒤 시행된 조직 검사에서도 아무런 이상이 없는 것으로 나타나, 치료의 안전성을 시사했다.

서울대병원 안과 김정훈 교수는 “이번 연구는 선천망막질환에서 원인이 되는 유전자 돌연변이를 완전히 교정할 수 있는 가능성을 확인했다”며 “이 연구는 실제 임상 치료제 개발의 발판이 될 것”이라고 기대했다.

다양한 인종과 민족이 섞여 있는 미국은 유전자 검사로 자신의 혈통을 찾는 ‘조상 찾기’가 유행이다. 최근 방송인 줄리엔강은 자신의 SNS에 유전자 검사 결과지를 공개했다. “진짜 신기하다. (나의 혈통은) 아시아인 52%, 유럽 48%, 그리고 주로 몽골과 이베리아(스페인 ·포르투갈 지역)”라고 적었다.

유전자 검사는 우리가 알고 있는 것보다 훨씬 더 깊숙이 우리 삶에 들어와 있다. 친자 확인뿐만 아니라 범죄현장 감식에서도 유전자 검사가 필수가 된 지 오래다. 질병이 발병할 가능성을 알려주고 더 나아가 유전자 분석으로 맞춤형 라이프스타일을 제안하는 서비스까지 속속 나오고 있다.

각양각색 유전자 검사로 개인 맞춤형 시대

왠지 모르게 끌리는 사람이 있다. 생물학적 끌림에 가장 깊이 관여하는 유전자는 염색체 6번에 존재하는 HLA영역이다. 자신과 비슷한 HLA형을 가지고 있는 사람에게 친밀함과 호감을 느낀다. 자신과 다른 HLA 유전자형을 가진 사람에게는 이성적인 매력과 끌림을 느낀다. 이런 유전자 분석을 통해 이성과의 궁합을 확인하는 서비스가 등장했다.

유전자 검사는 사람이 갖고 있는 DNA 지도를 알 수 있는 검사다. 할리우드 배우 안젤리나 졸리가 유방암 관련 유전자(BRCA) 검사를 한 뒤 유방 절제 수술을 받았다는 것은 이미 유명한 이야기다. 유효진 엔젠바이오 헬스케어사업본부 이사는 “과거에는 질병 유발 가능성을 알기 위해 유전자 검사가 주로 사용됐다”며 “하지만 헬스케어 트렌드가 치료에서 예방, 건강관리로 변화하면서 이런 서비스를 제공하기 위해서도 유전자 검사가 활용되고 있다”고 말했다. 유 이사는 “정보를 미리 수집해 위험도를 예측하고 건강한 미래를 준비하려는 움직임”이라고 말했다. 이에 따라 유전자 분석 업체들도 앞다퉈 각종 소비자 맞춤 서비스를 개발, 출시하고 있다.

모든 사람에게 걷기나 등산이 효과적인 운동일까. 한 바이오 업체는 “유전자 분석 데이터를 기반으로 최적의 건강 솔루션을 제공하고 주기적인 모니터링과 피드백까지 해주는 토털 건강관리 프로그램을 개발 중”이라고 전했다. 유전자 분석으로 자신에게 맞는 운동습관이나 음식을 찾아 체중감량 성공 확률을 높인다거나 타고난 피부 타입을 알아내 적합한 화장품을 찾아주는 프로그램 등 이미 상용 중인 서비스도 적지 않다.

유전자 분석으로 어디까지 알 수 있을까

그렇다면 유전자 검사로 나의 유전 정보를 얼마나 알 수 있을까. 유전자 분석으로 탈모 가능성을 예측해볼 수 있다. 모기에 잘 물릴 타입인지 아닌지, 타고난 키와 성격도 알 수 있다. 예를 들어 BBS12 유전자를 가지고 있다면 모기에게 물릴 확률이 높다.

현재 우리나라는 ‘소비자 직접 의뢰(DTC) 유전자 검사’가 가능한 대상을 2015년 12월 개정된 ‘생명윤리 및 안전에 관한 법률’에 의해 12개 항목과 관련된 46개 유전자로 제한했다. 혈당·혈압·탈모·피부 노화·콜레스테롤 등 주로 개인의 건강과 관련된 것들이다. DTC 유전자 검사는 소비자가 의료기관이 아닌 유전자검사기관에 직접 의뢰해 유전자 검사를 수행하는 제도다. DTC 검사로 자신의 특성에 대해 알게 됐다는 후기도 심심찮게 찾아볼 수 있다.

최근 정부가 DTC 유전자 검사에 대한 규제 완화 정책을 실시하면서 병원에 가지 않고도 집에서 간편하게 유전자 분석을 의뢰할 수 있게 됐다. 방법은 간편하다. 인터넷이나 전화로 상품을 주문하면 유전자 검사 키트와 구비서류 등이 배송된다. 키트를 입 안의 뺨 안쪽에 넣고 쓱쓱 문지르거나 키트에 침을 뱉으면 된다. 그런 다음 서류를 작성하고 키트와 함께 업체로 보내면 2주 안에 분석 결과를 받아볼 수 있다.

시범사업을 통해 서비스 검사 항목도 확대했다. 그렇다고 당장 친자 확인까지 집에서 할 수 있는 건 아니다. 추가로 허용되는 항목은 과학적 근거가 충분히 검증됐다고 판단된 57개 항목이다. 주로 웰니스 위주의 영양소, 운동, 피부·모발, 식습관, 개인 특성, 건강 관리, 혈통 등이다.

유전자 서비스, 아직 풀어야 할 숙제 많아

DTC 서비스는 예방의학 측면에서도 효과적이다. 시장조사 전문업체 크리던스리서치는 2014년에 656억 원이던 세계 DTC 시장 규모가 2022년에는 4053억 원으로 급성장할 것으로 예상했다. 국내에서는 DTC 규제를 풀어야 한다는 목소리가 지속적으로 나오고 있다. 정부의 이번 완화된 규제안도 그런 요구에 고심해 내놓은 방안이다.

유전자 분석 업체들도 아직 해결해야 할 과제들이 많다. 개인정보의 관리, 사기업이 개인의 유전 정보를 보유했을 때 우려되는 각종 문제에 대한 신뢰 유지가 필요하다. 윤리적인 논란도 있다. 치료 방법이 없는 유전질환을 발견했을 때 불안감을 조성한다거나 유전 결과에 너무 의존하게 되는 것도 우려되는 부분이다. 홍창범 엔젠바이오 SW개발본부 이사는 “유전자 분야는 아직 모르는 것이 많은 미지의 세계”라며 “비만을 유발한다고 알려진 몇몇 유전자로 비만 가능성을 예측하지만 비만은 환경적인 요인도 적잖게 작용하는 것이 사실”이라고 말했다. 홍 이사는 “유전자 분석 기술은 빠른 속도로 발전하고 있지만 앞으로 밝혀봐야 할 것이 더 많은 분야인 만큼 분석 결과가 자신의 모든 것을 말해주지는 않는다”고 말했다.

자궁경부암은 여성에게 가장 흔한 암 중 하나로, 예방 가능한 질병이지만 정확한 치료법은 없다. 그런데 최근 연구팀이 유전자 가위 CRISPR(크리스퍼)를 사용해 이 질병을 치료할 방법을 알아냈다.

호주의 공립 연구기관 그리피스대학이 주도한 연구팀은 CRISPR 유전자 편집 기술과 나노 입자를 기반으로 자궁경부암 종양의 유전자를 변화시키는 방식으로 치료법을 개선할 길을 열었다. 이 연구 결과는 분자요법 저널에 게재됐다.

자궁경부암 치료법 연구 
미국 보건 및 안전에 중점을 둔 미국 질병통제예방센터(CDC)에 따르면 전 세계 모든 여성이 자궁경부암 발병 위험에 처해 있다. 의료 전문가들은 암의 주요 원인이 인간유두종바이러스 HPV라는 것을 발견했다. HPV의 일부 유형은 자궁 경부 내부의 건강한 세포에서 돌연변이를 일으킨다. 이 질병은 대개 30세 이상의 여성에게 일어나지만, 그보다 이른 나이의 여성도 질병에 걸릴 위험이 있다.

현재로서는 여성과 남성이 바이러스에 감염되는 것을 막기 위해 두 가지 백신이 존재하며 건강 및 의료 전문가들은 백신 접종을 권장한다. HPV는 성적인 접촉으로 전염될 수 있는데, 남성보다 여성이 질병으로 인해 더 큰 피해를 입는다. 타인과 성관계를 맺은 사람의 최소 50%가 HPV에 노출될 위험에 처한다.

바이러스는 건강한 세포에 감염된 다음 건강한 세포의 정상 DNA를 변화시킨다. 이로 인해 세포는 악성 세포로 변하고, 점점 통제가 불가능해진다. 그런 다음 주변에 있는 세포를 침범해 피나 산소, 영양분 등을 얻는다. 악성 세포가 커지면 종양이 된다.

HPV 검사는 자궁경부암을 유발하는 HPV의 존재를 감지하는 선별 검사다(사진=123RF)
그리피스대학 연구진은 감염된 세포에서 바이러스의 유전적 변화를 거꾸로 되돌릴 방법을 모색했다. 이 과정을 되돌린다면 종양 세포가 죽게 될 것이다. 이때 필요한 것이 유전자 편집 도구인 소위 유전자 가위 CRISPR다. CRISPR는 바이러스의 변형을 관통해 전세를 역전할 수있었다.

연구 저자이자 퀸즐랜드맨지스보건협회의 나이젤 맥밀란 교수는 "유전자 가위 기술을 활용해 어떤 암이든 치료법을 찾아낸 첫 번째 연구 성과다. 나노 입자는 암세포에서 암을 유발하는 유전자를 찾고, 유전자를 이상하게 변형시키는 원인이 되는 여분의 DNA를 편집한다"고 설명했다.

CRISPR 자체는 악성 종양과 관련된 정확한 유전자를 편집할 수 없다. 유전자 편집 도구를 올바른 유전자에 적용해야 하기 때문이다. 그렇지 않으면 이 도구를 사용한다고 해도 종양이 유전자 편집의 영향을 받지 않을 수도 있다. 종양에 관여하는 유전자를 알아보기 위해 연구진은 HPV E6과 E7 단백질의 발현과 관련된 자궁경부암에 기반한 모델 시스템을 만들었다.

시스템을 완성한 다음 연구진은 정확한 유전자를 찾기 위해 검색 도구로 나노 입자를 개발하고 생체실험을 진행했다. 그리고 CRISPR와 나노 입자를 모두 사용해 유전자를 은밀하게 표적화했다. 생체실험에는 살아있는 쥐가 사용됐다.

나노 입자는 종양 유전자를 편집해 종양에 DNA를 추가로 주입했고, 자궁경부암 세포는 DNA를 읽으려다가 새로 주입된 DNA를 인식하지 못했다. 종양이 복제에 필요한 구성 요소를 생산해낼 수 없었고, 세포 사멸이 일어났다.

새로운 접근법으로 실험한 결과 생체 내 실험에 사용된 쥐의 생존율은 100%였고, 종양은 완치됐다. 쥐는 치료 과정에서 염증 등의 증상을 보이지도 않았으며, 다른 유전자 변형도 발견되지 않았다. 이 접근법은 자궁경부암에만 국한되지 않을 전망이다. 연구진은 다른 암 유형에서도 정확한 발암 유전자를 확인할 수 있다면, CRISPR를 사용해 해당 유전자를 편집할 수 있다고 덧붙였다.

자궁경부암 예방하려면 
HPV 예방접종은 자궁경부암 예방을 위한 최선의 예방책 중 하나다. 맥밀란은 "고위험 HPV가 모든 자궁경부암 발병률의 99.7%를 차지하며, 예방접종을 한 여성은 HPV 관련 자궁경부암 발병 위험이 낮다"고 말했다. 자궁경부암 검진으로는 자궁경부세포진 검사와 HPV 검사 두 가지가 있다. 하지만 이 검사는 여성에게만 해당한다. 남성의 HPV 보유 유무를 확인하기 위해 승인된 검사는 아직 없다.

미국인의 건강 상태에 대한 연간 평가를 제시하는 AHR은 최근 몇 년간 자궁경부암 검사를 받는 여성의 비율을 발표했다. 2016년에는 21~44세 여성 중 82.7%가 최근 3년 이내에 한 번 이상의 자궁경부세포진 검사를 받았다. 2017년에는 비슷한 비율의 여성이 검사를 받았다. 그런데 2018~2019년에 진행한 평가에서는 그 비율이 80%로 감소했다.

AHR은 21~44세 여성을 다시 나이에 따라 세 그룹으로 나눠 조사했는데, 가장 젊은 여성 집단, 21~24세 여성 중 62%가 검사를 받았다. 다른 연령 집단보다 낮은 수치다. 25~34세 여성은 83.9%가, 35~44세 여성은 84.1%가 검사를 받은 것으로 나타났다.

DNA 유전자검사 통해 질병예측 하고 미리미리 예방해요